Медико-генетические исследования
Код | Наименование теста/услуги | Биоматериал | Резуль- тат | Срок вып-я раб.дн. |
Цена |
---|---|---|---|---|---|
КОМПЛЕКСНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ | |||||
L005 | Развернутое генетическое обследование для женщин VDR: 283 A>G (Bsml) (Рецептор витамина Д) ESR1: -351A>G (XbaI) (Эстрогеновый рецептор альфа) ESR1: -397 C>T (PvuII) (Эстрогеновый рецептор альфа) ESR1: 2014 G>A (Эстрогеновый рецептор альфа) COL2A1: C>A (Коллаген тип II альфа 1) COL1A1: -1997 G>T (Коллаген тип I альфа 1) CYP1B1: 1449 G>A (R368H) (Цитохром P450, семейство 1, подсемейство B, полипептид 1) IL1A: -889 C>T (Интерлейкин 1A) IL1B: 3953 (3954) C>T (Интерлейкин 1B) IL1B: -511 C>T (Интерлейкин 1B) GNB3: 825 C>Т (Ser275Ser) (G-протеин, бета3-субъединица) AGT: 704 (803) T>C (Met235Thr) (Ангиотензиноген) AGT: 521С>T (Thr174Met) (Ангиотензиноген) ACE: 287 bp I/D (Ангиотензин-превращающий фермент) AGTR1: 1166 A>C (Рецептор 1-го типа для ангиотензина II) AGTR2: 1675 G>A (Рецептор 2-го типа для ангиотензина II) CYP11B2: -344 C>T (Цитохром P450, семейство 11, подсемейство B, полипептид 2 (Альдостерон синтетаза)) MTHFR: 677 C>T (Ala222Val)(Метилентетра- гидрофолатредуктаза) MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala) (Метилентетра- гидрофолатредуктаза) MTR: 2756 A>G (Asp919Gly) (Метионин синтетаза) MTRR: 66 A>G (Ile22Met) (Метионин-синтетаза-редуктаза ) FGB: -455 G>A (Фибриноген beta-субъединица, коагуляционный фактор I) F2: 20210 G>A (Протромбин, коагуляционный фактор II ) F5: 1691 G>A (Arg506Gln) Лейден мутация (Коагуляционный фактор V) SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G (Ингибитор активатора плазминогена типа I) ITGA2: 807 C>T (F224F) (Гликопротеин Ia (VLA-2 рецептор)) ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) (Гликопротеин IIIa (GpIIIa), интегрин бета- (тромбоцитарный рецептор фибриногена)) LPA: T>C (I4399M) (Аполипопротеин A, Lp(a)) IL6: -174 G>C (Интерлейкин 6) IL10: -1082 G>A (Интерлейкин 10) BRCA1:185delAG (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1) BRCA1:4153delA (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1) BRCA1:5382insC (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1) BRCA2:6174delT (ген, ассоциированный с раком молочной железы 2) KCNJ11: C>T (Glu23Lys) (Kir6.2 субъединица АТФ-зависимого калиевого канала) TCF7L2: C>T (IVS3) (Ядерный рецептор бета-катенина, аналог транскрипционного фактора 7) TCF7L2: G>T (IVS4) (Ядерный рецептор бета-катенина, аналог транскрипционного фактора 7) IL4: -589 C>T (Интерлейкин 4) IL4: -33 C/T (Интерлейкин 4) IL4R: +1902 A>G (Gln576Arg) (Рецептор интерлейкина 4) |
кровь ЭДТА | - | 8 | 22000 |
L010 | Развернутое генетическое обследование для мужчин VDR: 283 A>G (Bsml) (Рецептор витамина Д) COL2A1: C>A (Коллаген тип II альфа 1) COL1A1: -1997 G>T (Коллаген тип I альфа 1) CYP1B1: 1449 G>A (R368H) (Цитохром P450, семейство 1, подсемейство B, Полипептид 1) IL1A: -889 C>T (Интерлейкин 1A) IL1B: 3953 (3954) C>T (Интерлейкин 1B) IL1B: -511 C>T (Интерлейкин 1B) SREBF2: 1784 G>C (Ala595Gly) (Фактор транскрипции связи с элементом стерола - sterol regulatory element-binding protein 1) PON1: A>G (Gln192Arg) (Параоксоназа 1) ACE: 287 bp I/D (Ангиотензин-превращающий фермент) AGTR1: 1166 A>C (Рецептор 1-го типа для ангиотензина II) AGTR2: 1675 G>A (Рецептор 2-го типа для ангиотензина II) CYP11B2: -344 C>T (Цитохром P450, семейство 11, подсемейство B, полипептид 2 (Альдостерон синтетаза)) MTHFR: 677 C>T (Ala222Val) (Метилентетра- гидрофолатредуктаза) MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala) (Метилентетра- гидрофолатредуктаза) MTR: 2756 A>G (Asp919Gly) (Метионин синтетаза) MTRR: 66 A>G (Ile22Met) (Метионин-синтетаза-редуктаза) FGB: -455 G>A (Фибриноген beta-субъединица, коагуляционный фактор I) F2: 20210 G>A (Протромбин, коагуляционный фактор II ) F5: 1691 G>A (Arg506Gln) Лейден мутация (Коагуляционный фактор V) ITGA2: 807 C>T (F224F) (Гликопротеин Ia (VLA-2 рецептор)) ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) (Гликопротеин IIIa (GpIIIa), интегрин бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена)) FTO: T>A (IVS1) (Ген, связанный с ожирением) LPA: T>C (I4399M) (Аполипопротеин A, Lp(a)) IL6: -174 G>C (Интерлейкин 6) IL10: -1082 G>A (Интерлейкин 10) PPARG: 34 C>G (Pro12Ala) (Гамма-рецептор, активируеый пролифераторами пероксисом) TCF7L2: C>T (IVS3) (Ядерный рецептор бета-катенина, аналог транскрипционного фактора 7) TCF7L2: G>T (IVS4) (Ядерный рецептор бета-катенина, аналог транскрипционного фактора 7) IL4: -589 C>T (Интерлейкин 4) IL4: -33 C/T (Интерлейкин 4) IL4R: +1902 A>G (Gln576Arg) (Рецептор интерлейкина 4) |
кровь ЭДТА | - | 8 | 17000 |
L015 | Риск развития рака молочной железы BRCA1:185delAG (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1) BRCA1:3819delGTAAA (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1) BRCA1:3875delGTCT (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1) BRCA1:4153delA (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1) BRCA1:5382insC (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1) BRCA1:300 T>G (Cys61Gly) (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1) BRCA1:2080delA (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1) BRCA2:6174delT (ген, ассоциированный с раком молочной железы 2) |
кровь ЭДТА | - | 8 | 3900 |
L020 | Риск нарушений системы свертывания крови FGB: -455 G>A (Фибриноген beta-субъединица, коагуляционный фактор I) F2: 20210 G>A (Протромбин, коагуляционный фактор II ) F5: 1691 G>A (Arg506Gln) Лейден мутация (Коагуляционный фактор V) SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G (Ингибитор активатора плазминогена типа I) ITGA2: 807 C>T (F224F) (Гликопротеин Ia (VLA-2 рецептор)) ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) (Гликопротеин IIIa (GpIIIa), интегрин бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена)) |
кровь ЭДТА | - | 8 | 3900 |
L025 | Дефекты фрагментов фолатного цикла MTHFR: 677 C>T (Ala222Val) (Метилентетра- гидрофолатредуктаза) MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala) (Метилентетра- гидрофолатредуктаза) MTR: 2756 A>G (Asp919Gly) (Метионин синтетаза) MTRR: 66 A>G (Ile22Met) (Метионин-синтетаза-редуктаза) |
кровь ЭДТА | - | 8 | 2990 |
L030 | Риск осложнений беременности и патологии плода AGT: 704 (803) T>C (Met235Thr) (Ангиотензиноген) NOS3: -786 T>C (Эндотелиальная синтаза оксида азота (eNOS)) NOS3: 894 G>T (Glu298Asp) (Эндотелиальная синтаза оксида азота (eNOS)) MTHFR: 677 C>T (Ala222Val) (Метилентетра- гидрофолатредуктаза) MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala) (Метилентетра- гидрофолатредуктаза) MTRR: 66 A>G (Ile22Met) (Метионин-синтетаза-редуктаза) FGB: -455 G>A (Фибриноген beta-субъединица, коагуляционный фактор I) F2: 20210 G>A (Протромбин, коагуляционный фактор II) F5: 1691 G>A (Arg506Gln) Лейден мутация (Коагуляционный фактор V) SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G (Ингибитор активатора плазминогена типа I) IL6: -174 G>C (Интерлейкин 6) F13A1: G>T (Val34Leu) (Коагуляционный фактор XIII) |
кровь ЭДТА | - | 8 | 4990 |
L035 | Наследственная лактозная непереносимость MCM6: -13910 T>C (minichromosome maintenance complex component 6) MCM6: -22018 T>C (minichromosome maintenance complex component 6) |
кровь ЭДТА | - | 8 | 1220 |